Las enfermedades neuromusculares crónicas pueden afectar a los grupos principales de músculos respiratorios incluyendo:
- Muscúlo inspiratorio. Se contrae en la inspiración para vencer la fuerza elástica del pulmón y la resistencia de las vías aéreas.
- Músculo espiratorio. Hacen el efecto contrario a los inspiratorios para restablecer el ciclo.
- Músculo bulbar.
Las enfermedades neuromusculares conducen a la hipoventilación alveolar. La aparición de la insuficiencia respiratoria puede ser aguda, como en los traumas, o progresiva (lenta o rápida), como en la:
- Esclerosis lateral amiotrófica
- Distrofias musculares.
- Enfermedades de la unión neuromuscular, etc.
El deterioro muscular respiratorio también afecta la eficiencia de la tos.
Las complicaciones respiratorias son la principal causa de morbilidad y mortalidad de las enfermedades neuromusculares. Que son a menudo relacionados con el hecho de que tosen ineficiente y no al hecho de que se ventilan mal. Si no se trata, muchas de estas enfermedades neuromusculares afectan el intercambio de aire alveolar y, por tanto, causan insuficiencia respiratoria crónica. Precipitado en algunos casos la aspiración crónica y retención de la secreción o neumonía, en relación discapacidad de la tos y los mecanismos de deglución.
Muchas medidas son útiles incluyendo la inhibición de la salivación, técnicas para ayuda de la tos, dispositivos para mejorar la comunicación y la terapia física. Además, la asistencia ventilatoria es una parte importante de la gestión de la enfermedad para los pacientes con enfermedad neuromuscular avanzada.
Los pacientes con enfermedades neuromusculares crónicas como lesión de la médula espinal, esclerosis lateral amitrófica o distrofias musculares. Experimentan complicaciones respiratorias que deben ser atendidas por un especialista. Estrategias no invasivas eficaces para el tratamiento de hipoventilación, trastornos respiratorios del sueño y la insuficiencia de la tos están disponibles para estos pacientes.
A continuación se muestra una visión general de las características de las enfermedades neuromusculares que afectan a los niños y los adolescentes.
Los trastornos se agrupan en seis categorías.
Distrofias musculares
Las distrofias musculares son enfermedades que causan que los músculos del cuerpo se debiliten y poco a poco dejen de funcionar normalmente.
Distrofia muscular de Becker. Inicia 2 a 16 años.
Según especialistas en ortopedia es de las distrofias musculares más leves y progresa lentamente a distrofia muscular de Duchenne.
Distrofia muscular congénita. Inicia desde el nacimiento.
Se caracteriza por debilidad muscular generalizada con posibles deformidades de las articulaciones. Tiene un progreso muy lento.
Algunos de los efectos más graves en niños con anomalías cerebrales y aquellos con convulsiones están en mayor riesgo de problemas de aprendizaje, visión y dificultades para la lectura.
Distrofia muscular de Duchenne. Inicia 2 a 6 años.
Se caracteriza por la debilidad general y pérdida de masa de los brazos y piernas, finalmente con la participación de todos los músculos voluntarios. Afecta principalmente a los niños pero en raras ocasiones puede afectar a las niñas, pero tiene una progresión más lenta y menos grave.
Niños en grados primarios tienen problemas para caminar largas distancias, se le dificultad para subir escaleras y levantarse del suelo. A los 10 años los niños son propensos a estar usando silla de ruedas durante tiempo parcial. Alrededor de los 15 años, los brazos, piernas y torso se ven más afectados, por lo que el uso de silla de ruedas generalmente es de tiempo completo.
El niño que estudia puede necesitar de ayuda para escribir y levantarse. Puede mostrar los primeros signos de debilidad respiratoria y cardíaca.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss. Inicia en la niñez a adolescencia temprana.
Se caracteriza por debilidad y atrofia de los hombros, parte superior del brazo y los músculos de la espinilla. Presentar deformidades articulares es común y las complicaciones cardiaca pueden ser graves.
Distrofia muscular del anillo óseo. Inicia en la niñez a edad media.
La atrofia comienza en el hombro y la cintura pélvica. Problemas de escoliosis (columna desviada) y de corazón-pulmón son comunes. La terapia puede ayudar a mantener la movilidad y evitar enfermedades respiratorias.
Distrofia muscular miótonica. Inicia en la primera infancia.
Presentan incapacidad para relajar los músculos, junto con debilidad muscular. Se ve afectada la cara, pies, manos y cuello. Su progresión es lenta.
Cuando la distrofia muscular miótonica aparece en la infancia o niñez, alrededor del 75% de los niños padecen de retraso mental, así como, de anormalidades de debilidad y de habla graves. La aparición durante la adolescencia hasta la edad adulta, no está asociado con retraso mental. Pero puede hacer que un adolescente sea excesivamente somnoliento durante el día y carecen de iniciativa y parece apático.
Enfermedades de la neurona motora periférica
Implica las células nerviosas que controlan los músculos de los brazos, piernas, cara y cuello.
Charcot-Marie-Tooth. Edad de inicio: niñez a edad adulta
Se caracteriza por debilidad y atrofia de los músculos y los nervios de los brazos desde los codos hacia abajo y las piernas, desde las rodillas hacia abajo. Puede involucrar deformidades de los pies y un poco de entumecimiento. Los esguinces de tobillo son comunes.
Alrededor de un 10 por ciento de los niños experimentan calambres musculares o dolor quemante del nervio. Los niños pueden necesitar de aparatos ortopédicos, muñequeras y/o cirugías y pueden usar silla de ruedas para su movilidad.
Dejerine-Sottas. Edad de inicio: infancia.
Presentan un desarrollo lento de habilidades motoras tempranas, lo que a menudo lleva a la pérdida del habla. Sus manos y piernas sin débiles y pueden tener problemas de sensibilidad. Su progresión y severidad varían.
Ataxia de Freidreich. Edad de inicio: 7 – 13 años.
Sus síntomas incluyen movimientos temblorosos, falta de coordinación, falta de equilibrio, dificultad para hablar y pérdida de sensibilidad. A menudo se asocia con diabetes o enfermedades del corazón.
Enfermedades de la neurona motora
Implica células nerviosas de la médula espinal
Atrofia espinal progresiva infantil muscular. Edad de inicio: 6 meses.
Presentan debilidad muscular generalizada, dificultad para tragar y chupar, dificultad para respirar, parálisis de las piernas y los brazos.
Enfermedad de Werdning-Hoffman. Edad de inicio: 6 meses a 3 años.
Se caracteriza por debilidad de los brazos, piernas, torso inferir y superior y a menudo presentan deformidades esqueléticas. Presentar enfermedad pulmonar es común. Es de progresión rápida y los problemas respiratorios son una amenaza constante.
Enfermedad de Kugelberg-Welander. Edad de inicio: 1 – 15 años.
Es de progresión lenta con debilidad en las piernas, cadera, hombros, brazos y músculos respiratorios. Los músculos de las pantorrillas a menudo se agrandan.
Atrofia muscular espinal-bulbar. Edad de inicio: 15 – 60 años.
Se produce solo en los hombres, causándoles sensibilidad en las extremidades y músculos involucrados en el habla, masticación y deglución. Algunos hombres experimentan aumento de pecho. Esta enfermedad es de progresión lenta.
Enfermedades de unión neuromuscular
Implica el sitio donde los nervios y los músculos se encuentran
Síndromes congénitos miasténicos.
Implica debilidad generalizada y fatiga de los músculos voluntarios, como los que controlan la movilidad, movimientos de los ojos, deglución y respirar. El descanso puede ayudar a restaurar la fuerza. La severidad y debilidad puede variar.
Miopatías
Implica el tono y la contracción de los músculos que controlan los movimientos voluntarios. Puede incluir inflamación de los músculos o tejidos relacionados.
Enfermedad central del núcleo
Tienen un desarrollo lento de habilidades motoras. Presentan un desplazamiento común de la cadera.
Dermatomiositis
Los síntomas incluyen erupciones cutáneas, dolor muscular, fiebre, malestar gastrointestinal y debilidad progresiva, afectando especialmente a los hombros, brazos, caderas muslos y los músculos del cuello.
La hinchazón de los párpados superiores es común que se presente. Nódulos dolorosos pueden aparecen por debajo de la piel.
Hipertiroidismo/miopatía hipotiroidea
Debilidad de los brazos y las piernas. La rigidez y los calambres son comunes. La gravedad depende del éxito del tratamiento.
Miotonía congénita (enfermedad de Thomsen)
Se caracteriza por la rigidez muscular y dificultad para moverse después de periodos largos de descanso
Miopatía miotubular
Presentan caída de los párpados superiores, debilidad facial y un poco de debilidad de las extremidades y del tronco. Las personas por lo general no presentan reflejos.
Miopatía nemalínica (enfermedad del cuerpo de varilla)
Presentan un tono muscular bajo y debilidad de los brazos, piernas, tronco cara y los músculos de la garganta. En casos graves presentan debilidad respiratoria.
Paramiotonía congénita
Rigidez muscular y dificultad para relajar los músculos, sobre toso después de su uso repetido o ejercicio.
Polimiositis
Características: debilidad del cuello y la garganta, hombros, músculos de la cadera y los muslos. Presentan inflamación generalizada. Y las dificultades para deglutir son comunes.
Enfermedades metabólicas de los músculos
Deficiencias de ácido maltasa (enfermedad de Pompe)
En los bebés, la enfermedad es generalizada y grave. Puede afectar el corazón y el hígado. Formas más tardías de inicio involucran debilidad de mediados de cuerpo y músculos respiratorios.
Deficiencia de carnitina
A menudo, ocurre en conjunto con otras enfermedades metabólicas. Sus características son debilidad variada del hombro, cadera, cara y músculos del cuello.
Deficiencia enzimática Débrancher (enfermedad de Cori o Forbes)
Características: debilidad general muscular, agrandamiento del hígado y bajo nivel de azúcar en sangre.
Mitocondrial miopatía
Características: debilidad muscular severa y en algunos casos, el cerebro esta involucrados causando convulsiones, sordera, pérdida de equilibrio y visión y retraso mental. Otros sistemas en el cuerpo también pueden verse afectados.
